¿Qué es el raquitismo resistente a la vitamina D?
El raquitismo es una afección infantil que debilita los huesos y los hace quebradizos. Aunque un gran porcentaje de los casos son el resultado de la desnutrición, algunos casos son causados por una mutación genética. Una de estas variaciones genéticas conduce a niveles bajos de la sustancia fosfato en el cuerpo. Este tipo se conoce como raquitismo resistente a la vitamina D o hipofosfatemia ligada al cromosoma X.
Los problemas relacionados con los huesos son el indicador principal del raquitismo resistente a la vitamina D. La suavidad de los huesos a menudo hace que se curven y se deformen. Las curvas en las piernas, el pecho y la espalda son particularmente comunes. Además, la condición puede alterar la forma del cráneo y, por lo tanto, darle una apariencia cuadrada. El raquitismo resistente a la vitamina D también hace que las personas afectadas sean más vulnerables a las fracturas óseas y al dolor óseo.
Los síntomas adicionales también se correlacionan con el raquitismo resistente a la vitamina D. Estos incluyen problemas relacionados con los dientes, hinchazón en el pecho y agrandamiento de la muñeca. Los músculos a menudo también se ven afectados negativamente, ya que pueden volverse anormalmente débiles o sufrir espasmos incontrolables.
El raquitismo resistente a la vitamina D desencadena una reacción en cadena en el cuerpo, comenzando con los riñones. Uno o más mal funcionamiento de los tubos renales debido a la presencia de la anormalidad del raquitismo, que hace que una sustancia conocida como fosfato se concentre en la orina en lugar de en la sangre. Como resultado, la sangre no tiene suficiente fosfato para suministrar huesos. Dado que el fosfato ayuda a los huesos a mantenerse fuertes, la ausencia de este causa deformidad ósea.
Esta condición empeora por la falta de vitamina D. La vitamina D es un componente vital de la distribución adecuada de calcio en el cuerpo. El calcio, a su vez, es uno de los principales componentes de construcción de los huesos: la disminución del calcio produce una disminución de la resistencia ósea.
El raquitismo puede ser causado por la desnutrición o por un defecto genético hereditario. El raquitismo resistente a la vitamina D es una condición genética. Por lo general, se encuentra como una mutación en el cromosoma X de un individuo y se transmite como un rasgo dominante.
El tratamiento tradicional del raquitismo depende de dos enfoques: nutrición adecuada y exposición a la luz solar. Los alimentos como el pescado y los productos lácteos contienen vitamina D, por lo que se recomienda la ingestión de estas sustancias o ciertos aceites. La vitamina D también se puede encontrar en la luz ultravioleta (UV), por lo que ciertos niveles de exposición a los rayos UV ofrecen otra opción de tratamiento. Sin embargo, el raquitismo resistente a la vitamina D a menudo es inmune a los efectos de la vitamina D sola. Por lo tanto, el tratamiento de esta afección generalmente requiere la ingesta de fosfato, así como una forma médica de vitamina D.