¿Qué es el síndrome de Williams?
El síndrome de Williams (WS), también llamado síndrome de Williams-Beuren (WBS), es un trastorno genético del neurodesarrollo en el cual el cromosoma siete carece de 26 genes. El trastorno lleva el nombre del Dr. JCP Williams de Nueva Zelanda, quien lo identificó por primera vez en 1961. El trastorno es raro y afecta solo a una persona de 7,500 a 20,000.
Los enfermos de síndrome de Williams se caracterizan por rasgos faciales "elfos" y un puente nasal bajo, un comportamiento muy sociable y alegre, y retraso mental junto con habilidades musicales y verbales. También son propensos a problemas cardiovasculares, como estenosis valvular aórtica o pulmonar, una malformación cardíaca que impide el flujo sanguíneo e hipercalcemia, o niveles elevados de calcio en la sangre. Aquellos con WS también tienden a ser zurdos y dominantes del ojo izquierdo. Actualmente no existe una cura para el WS, aunque los síntomas, como los problemas cardiovasculares, a veces se pueden tratar o aliviar.
Los niños que nacen con el síndrome de Williams a menudo tienen un bajo peso al nacer y tardan en aumentar de peso. Como adultos, generalmente son más pequeños que el promedio. El tono muscular bajo, las articulaciones laxas y la rigidez de las articulaciones también son comunes, aunque la fisioterapia puede ayudar a aliviar tales problemas. Debido al bajo tono muscular, las personas con WS también son propensas a las hernias inguinales. Las malformaciones renales y dentales también son comunes en las personas con síndrome de Williams, y los niños que sufren a menudo muestran dificultades para alimentarse como resultado de anormalidades dentales y bajo tono muscular.
Las personas con síndrome de Williams tienen dificultades con las relaciones espaciales y el procesamiento visual. También tienden a carecer de sentido común y se sienten muy cómodos con los extraños. Se sabe que las personas con WS son inusualmente amigables, educadas y alegres, y les gusta hablar con los demás. Sin embargo, a menudo también tienen niveles más altos de ansiedad que otros, y son más propensos a las fobias. El trastorno por déficit de atención es otro problema común.
Una de las características más llamativas de las personas con síndrome de Williams es su amor por la música. Las personas con WS tienen más probabilidades que otras de tener un tono perfecto, y muchas tienen mucho talento musical. Sin embargo, también son propensos a la hiperacusia o una mayor sensibilidad a ciertos sonidos, como los sonidos agudos. La fonofobia, el miedo a los sonidos fuertes, también es común en las personas con síndrome de Williams. Estos trastornos auditivos son similares a los que afectan a las personas con pérdida auditiva inducida por el ruido y pueden deberse a un mal funcionamiento del nervio auditivo. La hiperacusia también puede ser una causa de los altos niveles de ansiedad comunes a las personas con síndrome de Williams.