¿Qué es el síndrome de Wiskott-Aldrich?
El síndrome de Wiskott-Aldrich, también conocido como síndrome de eczema-trombocitopenia-inmunodeficiencia, es una enfermedad rara que altera las células sanguíneas y el sistema inmunitario en la mayoría de los hombres de todos los orígenes. Una afección hereditaria grave que puede causar la muerte, el síndrome se caracteriza por un recuento de plaquetas significativamente bajo, infecciones frecuentes e inflamación de la piel. Si bien la afección también aumenta el riesgo de leucemia y linfoma, el síndrome de Wiskott-Aldrich es tratable.
Causado por una mutación en las células sanguíneas y las células inmunes, el síndrome de Wiskott-Aldrich afecta aproximadamente entre 1 y 10 nacimientos por millón en todo el mundo. Una persona que padece esta afección tiene una alteración de la proteína responsable de transmitir señales desde la superficie celular al citoesqueleto de actina, una red de fibras que componen la composición básica de la célula. Las mutaciones hacen que las células tengan dificultades para crecer adecuadamente y unirse a otras células.
El gen relacionado con el síndrome de Wiskott-Aldrich se encuentra en el cromosoma X, un cromosoma sexual. Los hombres son más propensos a la enfermedad porque solo necesitan uno de los cromosomas X distorsionados para heredar la afección. Para que una mujer herede el síndrome, necesitaría recibir dos cromosomas X distorsionados.
Con un recuento bajo de plaquetas, una persona con el trastorno es propensa a la aparición de hematomas y hemorragias fáciles porque su falta de plaquetas hace que el cuerpo tenga dificultades para controlar el sangrado. El sangrado en la piel puede provocar pequeñas manchas azules y rojas que parecen moretones. El bajo nivel de plaquetas también conduce a deposiciones con sangre, encías con sangre y hemorragias nasales persistentes. Más en serio, una persona puede desarrollar una hemorragia cerebral, y se puede requerir que los bebés usen un casco para protegerse contra las lesiones en la cabeza hasta que aumenten los niveles de plaquetas.
Con un síndrome inmune comprometido, una persona con el trastorno también es susceptible a una gran cantidad de infecciones. Una persona puede contraer enfermedades menores, como infecciones del oído, infecciones respiratorias y sinusitis. No tan común, un individuo puede desarrollar enfermedades más graves, como envenenamiento de la sangre y meningitis.
Otro síntoma clásico del síndrome es el eccema, una inflamación severa de la piel. La inflamación puede ocurrir en todo el cuerpo de una persona. El eccema hace que una persona pique tanto que incluso puede rascarse mientras duerme. Muchas veces una persona se rascará hasta sangrar.
El síndrome de Wiskott-Aldrich causa estragos en el sistema inmune y puede provocar inflamación de los vasos sanguíneos en los órganos internos. La inflamación a menudo está relacionada con fiebre y erupciones cutáneas. Otro trastorno inmunitario que puede surgir es la anemia, en la que los anticuerpos destruyen los glóbulos rojos de una persona.
Si bien el trastorno es potencialmente mortal, una persona aún puede llevar una vida saludable y productiva. Uno de los métodos de tratamiento más efectivos es un trasplante de médula donante si se realiza antes de los 6 años. El tratamiento a menudo involucra suplementos de hierro para proteger contra la pérdida de sangre. En casos más graves, se pueden considerar las transfusiones de plaquetas y la cirugía de extracción del bazo.