¿Qué es la xerodermia pigmentosa?
Xeroderma pigmentoso es una condición genética muy rara caracterizada por fotosensibilidad extrema en la piel. Las tasas de incidencia de esta afección varían, y algunas poblaciones parecen ser más vulnerables que otras. La condición se ha identificado como un rasgo recesivo, lo que significa que alguien debe heredar dos copias del gen defectuoso para tener xeroderma pigmentoso. Tanto los hombres como las mujeres pueden ser portadores, y los hombres y las mujeres tienen el mismo riesgo de tener la afección.
Existen varias formas diferentes de xeroderma pigmentoso, según los genes que estén involucrados. En todos los casos, las enzimas que son responsables de reparar las células de la piel dañadas por la radiación ultravioleta son de alguna manera defectuosas. Esto significa que cuando las células de la piel se dañan por la exposición al sol, el cuerpo no puede repararlas. Como resultado, los pacientes desarrollan una variedad de síntomas dermatológicos.
El primer signo de xeroderma pigmentoso puede ser una quemadura solar severa en un bebé. Con el tiempo, la piel puede sufrir diversos cambios, con decoloraciones, crecimientos y cambios en la textura. La piel puede engrosarse o adelgazarse, oscurecerse o aclararse y desarrollar lesiones. Cuanto más expuesto esté el paciente al sol, peor serán los cambios en la piel.
La mayor complicación del xeroderma pigmentoso es el cáncer. Los pacientes con esta afección tienen un riesgo muy alto de desarrollar cánceres de piel, y los cánceres de piel son la principal causa de muerte en personas con xeroderma pigmentoso. Por esta razón, los pacientes generalmente son monitoreados cuidadosamente por un dermatólogo a lo largo de sus vidas, de modo que los signos de crecimiento anormal de células pueden identificarse y abordarse rápidamente.
Esta condición no se puede curar, pero se puede gestionar. Por lo general, se recomienda a los pacientes con xeroderma pigmentoso que se mantengan alejados del sol y que usen protección cuando estén en ambientes con radiación ultravioleta. Varias organizaciones de apoyo organizan eventos nocturnos, campamentos nocturnos y otros eventos especiales diseñados para personas con esta afección, lo que permite a los pacientes reunirse y compartir experiencias con personas que entienden su condición.
Tener una condición genética rara puede sentirse alienante para los pacientes, especialmente cuando causa cambios físicos que pueden atraer la atención, haciendo que las situaciones sociales sean incómodas. Los pacientes con xeroderma pigmentoso pueden beneficiarse al unirse a grupos que abogan por los pacientes, brindan a las personas nueva información sobre tratamientos y organizan eventos sociales para permitir que los pacientes se conecten. Los padres de niños con esta afección no deben culparse a sí mismos, ya que no se puede hacer nada para prevenir la lotería genética que hace que un niño herede los dos genes defectuosos, aunque los padres pueden buscar pruebas genéticas y asesoramiento para obtener más información.