¿Qué es el síndrome XXY?

Cuando un niño varón nace con un cromosoma X adicional, se dice que tiene el síndrome XXY. También conocido como síndrome de Klinefelter, esta rara condición resulta de la presencia de un cromosoma X no esencial que afecta negativamente la producción de testosterona y el desarrollo sexual de un hombre. El tratamiento para el síndrome XXY a menudo se centra en la terapia de reemplazo de testosterona, el asesoramiento y puede requerir cirugía. La terapia a largo plazo también puede ser necesaria en presencia de problemas de aprendizaje, sociales y psicológicos que pueden manifestarse con esta afección.

Normalmente, los humanos reciben 23 cromosomas de cada padre durante el proceso de concepción, para un total de 46. En algunos casos, puede ocurrir un mosaicismo cromosómico, lo que resulta en cromosomas sexuales excesivos o inadecuados. Tal es el caso del síndrome XXY, que ocurre cuando un niño varón nace con un cromosoma X adicional, lo que eleva su total individual a 47. No existe un vínculo conocido entre esta afección y factores contribuyentes, como la edad de la madre o un antecedentes familiares de este tipo de mosaicismo cromosómico. Esencialmente, se entiende que el síndrome XXY es una condición genética que se presenta al azar.

En general, los síntomas asociados con XXY no se manifiestan de manera pronunciada hasta los últimos años de la adolescencia hasta la edad adulta. La mayoría de los hombres buscarán una consulta médica cuando se enfrenten a problemas de infertilidad, una complicación común del síndrome XXY. Después de una consulta y un examen físico, se pueden realizar una batería de pruebas de diagnóstico, incluido un recuento de semen y varios análisis de suero. La administración de los análisis de suero generalmente se realiza en una muestra de sangre y se utiliza para evaluar los niveles hormonales, incluidos la testosterona, el estrógeno y la hormona luteinizante (LH).

Las personas con síndrome XXY pueden experimentar una variedad de signos y síntomas antes de descubrir que pueden ser infértiles. La mayoría de los varones adolescentes pueden presentar proporciones físicas anormales que afectan su tronco y extremidades, como un tronco anormalmente corto y extremidades largas. Muchas personas con síndrome XXY a menudo se consideran de estatura superior a la media en comparación con sus pares. Un individuo también puede tener genitales excesivamente pequeños y presentar senos, una condición conocida como ginecomastia. Además, puede carecer de cabello en áreas tradicionales, como la cara y la región púbica.

Hay muchas complicaciones que pueden acompañar a una presentación del síndrome XXY además de sus características físicas. Las personas con esta afección a menudo experimentan problemas de aprendizaje a una edad temprana, incluidas dificultades de lenguaje que se presentan como problemas del habla o la comprensión, y pueden desarrollar trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) o dislexia. Los signos adicionales pueden incluir una mayor susceptibilidad a los trastornos pulmonares, ciertos tipos de cáncer y problemas psicológicos, incluidos episodios depresivos pronunciados.

La testosterona se administra con frecuencia para contrarrestar y corregir ciertas presentaciones del trastorno y aliviar los síntomas. La administración de testosterona generalmente ayuda a aliviar los problemas psicológicos que surgen con esta afección, lo que permite al individuo crecer el vello corporal y puede ayudar a mejorar la apariencia física general del paciente. La cirugía también se puede realizar para minimizar o eliminar cualquier presentación ginecomastica y restaurar una apariencia de normalidad en el área del tórax. El asesoramiento, incluido el apoyo educativo y social, a menudo se considera una herramienta valiosa para ayudar al individuo a comprender mejor y hacer frente a su condición. Cabe señalar que la infertilidad asociada con esta afección suele ser permanente.