¿Qué es el síndrome de Zellweger?
El síndrome de Zellweger es una enfermedad devastadora heredada genéticamente que pertenece a un grupo de enfermedades llamadas leucodistrofias, que afectan la metabolización de algunas sustancias presentes en el cuerpo y la sustancia blanca o tejido especial en el cerebro. Estas enfermedades varían en severidad. Las enfermedades como la enfermedad de Refsum pueden sobrevivir bastante con el tratamiento. El síndrome de Zellweger no lo es, y en la actualidad no existe un tratamiento que ofrezca mucho más que la supervivencia hasta el primer año de vida, si eso es así. No se puede exagerar la gravedad de esta enfermedad y el precio que el bebé y la familia deben pagar por ella.
La causa del síndrome de Zellweger es a través de la herencia en un patrón autosómico recesivo. Ambos padres deben portar un gen recesivo para la enfermedad. Se aconseja a las personas que tienen esta afección en su familia que obtengan asesoramiento genético para asegurarse de que una pareja no tenga la afección. Si ambas partes tienen el gen recesivo de esta enfermedad, se recomienda hablar con un asesor genético sobre el riesgo de que ocurra esta afección, ya que existe un 25% de posibilidades de que los padres tengan un hijo con síndrome de Zellweger con cada embarazo.
Los síntomas del síndrome de Zellweger pueden variar en la expresión, pero generalmente incluyen una cabeza más grande que incluye una frente alta con una cara más plana. Dado que el cerebro puede verse afectado desde el inicio, puede haber convulsiones, retrasos severos en el desarrollo y dificultades para ver o escuchar. El hígado generalmente se agranda mucho con el ultrasonido, y esto puede hacer que el bebé se vea ictericio y provocar infecciones. Otros síntomas pueden incluir tono muscular muy pobre (disquete), defectos de los ojos y problemas con la función renal.
El síndrome de Zellweger no tiene cura, pero existen intervenciones médicas que podrían prolongar ligeramente la vida y que podrían ser necesarias para mantenerla. Debido a problemas y retrasos en el desarrollo, es posible que los bebés con esta afección no puedan comer a través de la lactancia materna o con biberón. Pueden requerir alimentación por sonda en su lugar.
Los médicos también tratarían cualquier afección a medida que ocurra, como infecciones. Lamentablemente, aunque se sabe más sobre la afección, aún no es curable. Los padres con el médico de su hijo pueden necesitar tomar decisiones sobre la conveniencia de continuar el tratamiento. Son desgarradoras y no hay una elección correcta.
Sigue habiendo esperanza de que algún día se encuentre una cura para esta afección. Dado que el daño a las células se produce debido a la disfunción de varios genes, quizás la investigación sobre células madre puede allanar el camino hacia una cura o un mejor tratamiento.