¿Qué son las enfermedades hereditarias?

Las enfermedades hereditarias son enfermedades o trastornos que se transmiten genéticamente de padres a hijos. Dichas enfermedades son causadas por mutaciones o deformidades en los genes o en la estructura cromosómica que pueden transmitirse de generación en generación. En muchos casos, una forma recesiva del trastorno genético se transmite y la enfermedad hereditaria real no se expresa en absoluto. Sin embargo, cuando dicho "portador" que posee la forma recesiva produce descendencia con otro portador, es posible que la descendencia exprese el trastorno. Las enfermedades hereditarias, entonces, pueden transmitirse a través de las familias por generaciones sin que nadie se enferme.

Existen muchos patrones de herencia diferentes por los cuales se pueden heredar enfermedades hereditarias. El patrón de herencia generalmente se basa en el tipo particular de aberración genética y su ubicación cromosómica. La base genética de muchas enfermedades hereditarias puede ser, por ejemplo, recesiva o dominante. Si es recesivo, ambos padres deben poseer al menos una copia de la aberración genética para que la descendencia tenga la enfermedad. Los trastornos genéticos dominantes, por otro lado, pueden causar síntomas de la enfermedad si incluso una sola copia de la aberración está presente, por lo que es posible que un niño tenga la enfermedad incluso si solo uno de los padres posee la aberración genética.

Los patrones de herencia de las enfermedades hereditarias también pueden verse afectados por el cromosoma en el que se encuentra una aberración genética. Algunas enfermedades hereditarias, por ejemplo, están relacionadas con el sexo, lo que significa que están presentes en el cromosoma X. Los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo que una sola copia de la aberración genética es suficiente para causar la expresión de la enfermedad. Las mujeres, por otro lado, tienen dos cromosomas X, por lo que son necesarias dos copias de la aberración genética, una en cada cromosoma X, para causar la expresión de la enfermedad. Algunos trastornos genéticos también pueden estar ligados a Y; Esto significa que toda la progenie masculina con padres que posean el trastorno ligado a Y también tendrá el trastorno, ya que los padres transmiten el cromosoma Y a la progenie masculina.

La expresión de algunas enfermedades hereditarias no se basa estrictamente en patrones de herencia. Algunas enfermedades, por ejemplo, tienden a transmitirse en familias, pero también requieren algún factor ambiental. La enfermedad cardíaca, por ejemplo, tiende a darse en familias, pero hay muchos otros factores, como la dieta, el medio ambiente y el estilo de vida, que pueden agravar o moderar la afección. También hay muchas enfermedades hereditarias que dependen de numerosos genes diferentes y, por lo tanto, muestran patrones de herencia más complejos.