¿Cuáles son los diferentes tratamientos de porfiria?

La porfiria es un término que describe ocho o más tipos de trastornos que afectan los niveles de la molécula hemo que transporta el oxígeno por el cuerpo. El nombre proviene de la presencia de moléculas de porfirina en exceso en el cuerpo. Entre los diferentes tratamientos de porfiria se encuentran una serie de extracciones de sangre o transfusiones, trasplantes de médula ósea, extracción del bazo o medicamentos como hidroxicloroquina, cloroquina, hemina, betacaroteno o carbón activado. Ningún medicamento individual trata todas las porfirias. La investigación sobre la terapia genética y el trasplante de médula ósea o de células madre podría producir tratamientos efectivos para la porfiria que no sean medicamentos.

La porfiria más común es la porfiria cutánea tardía (PCT), con una prevalencia de aproximadamente una de cada 10.000 personas. Alrededor del 80 por ciento de los pacientes con porfiria tienen este tipo de enfermedad. Las personas que tienen PCT u otro tipo de porfiria mucho más raro llamado porfiria hepatoeritropoyética (HEP) son deficientes en la enzima descarboxilasa de uroporfirinógeno. La falta de la enzima provoca ampollas en la piel y problemas hepáticos leves.

PCT es la más fácil de todas las porfirias a tratar. Muy a menudo, un médico recomendará una serie de extracciones de sangre para eliminar el exceso de hierro. Los pacientes también pueden ser tratados con dosis bajas de hidroxicloroquina o cloroquina. Estos tipos de tratamientos de porfiria generalmente tienen mucho éxito en el control de la enfermedad.

La porfiria eritropoyética congénita (CEP) es un tipo muy raro de porfiria. Las personas que tienen CEP son deficientes en la enzima cosintasa de uroporfirinógeno III, y su piel puede mostrar ampollas y una mayor tasa de infección, junto con anemia. Los tratamientos incluyen transfusiones de sangre, trasplante de médula ósea, carbón activado como medicamento oral y extracción del bazo.

De todos los tratamientos de porfiria, un medicamento en particular cubre la gama más amplia de los trastornos. El medicamento hemina es una forma manufacturada de hemo que se inyecta en la vena del paciente. El medicamento regula la concentración de porfirina y materias primas de porfirina en la sangre. Hemin se usa para tratar la porfiria intermitente aguda (AIP), la porfiria variegada (VP), la coproporfiria hereditaria (HCP) y la porfiria por deficiencia de deshidratasa (ADP) del ácido delta-aminolevulínico. Otro medicamento para estas enfermedades es el hemoarginato, y a veces los pacientes son tratados con glucosa.

La protoporfiria eritropoyética (EPP) es un trastorno genético de la enzima ferroquelatasa. La enfermedad causa problemas de piel fotosensibles, problemas hepáticos o cálculos biliares. El tratamiento recomendado para EPP es ingerir betacaroteno.

Los tratamientos de porfiria cubren todo el rango del grupo de trastornos. A principios de 2011, no había cura para ningún tipo de porfiria. Los médicos recomiendan que los pacientes coman una dieta alta en carbohidratos, pero la dieta sola no controla los síntomas de la enfermedad. Los ensayos clínicos han investigado la eficacia de la terapia génica, los trasplantes de médula ósea y los tratamientos con células madre para las porfirias.