¿Qué es una prueba de hemocromatosis?

Una prueba de hemocromatosis, también llamada prueba de HFE, analiza una muestra de sangre de un paciente para detectar un gen hereditario que causa hemocromatosis, una condición en la cual el cuerpo absorbe demasiado hierro. Una vez que el hierro se acumula en los órganos del cuerpo, como el hígado o el corazón, pueden ocurrir problemas. Además, la acumulación de hierro en las articulaciones y los músculos puede provocar artritis temprana. La prueba de hemocromatosis es fácil de realizar y requiere solo una pequeña muestra de sangre que se puede extraer de cualquier vena.

Los estudios han demostrado que más de la mitad de las personas que tienen altos niveles de hierro en los análisis de sangre también tienen algún tipo de mutación del gen HFE. Esta mutación puede conducir a hemocromatosis. No todos los casos se diagnostican, por supuesto, por lo que este número podría ser mayor. Los primeros síntomas de la hemocromatosis se pasan por alto fácilmente, ya que pueden ser tan simples como dolor en las articulaciones, pérdida de peso o simplemente falta de energía.

Un médico o paciente puede decidir hacerse una prueba de hemocromatosis si ocurre una de las siguientes situaciones. Primero, se podría saber que la hemocromatosis se desarrolla en la familia. Si un miembro de la familia es diagnosticado con hemocromatosis, los parientes consanguíneos pueden optar por hacerse la prueba. En segundo lugar, si las pruebas de saturación de ferritina y transferrina revelan altos niveles de hierro, un médico puede elegir una prueba de hemocromatosis para descartar la mutación del gen HFE. Tercero, una prueba de hemocromatosis se puede usar como prueba preliminar para una persona sana solo para prevenir posibles complicaciones, como una enfermedad hepática futura. El tercer caso es raro.

Si la hemocromatosis no se trata, puede provocar algunos síntomas debilitantes. Estos incluyen cirrosis del hígado, diabetes e insuficiencia cardíaca. La detección de la hemocromatosis generalmente ocurre entre las edades de 40 y 60 años, aunque para las mujeres puede no ocurrir hasta después de la menopausia ya que los niveles de hierro fluctúan drásticamente durante los ciclos menstruales.

En algunos casos, se ordena una biopsia del hígado para verificar los altos niveles de hierro y cualquier cicatrización que pueda haber ocurrido. Estas son señales de advertencia para la hemocromatosis, aunque no son definitivas. La parte difícil de la hemocromatosis es que muchas otras afecciones comunes pueden causar síntomas similares.

Hay dos pruebas que analizan los niveles altos de hierro en la sangre: una saturación de transferrina sérica y una ferritina sérica. La prueba de saturación de transferrina en suero analiza las proteínas que transportan hierro por todo el cuerpo para averiguar exactamente cuánto hierro está adherido a ellas. Los niveles de saturación superiores al 45% se consideran demasiado altos. La segunda prueba, la ferritina sérica, analiza la cantidad de hierro almacenado en el hígado. Si estos resultados son demasiado altos, un médico puede seguir adelante y realizar una prueba genética para determinar si hay una mutación del gen HFE que ha provocado hemocromatosis.