¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta los huesos y los tejidos blandos; las personas con este síndrome tienden a tener defectos esqueléticos, oculares y cardíacos. El síndrome no es curable, pero los problemas físicos que causa pueden controlarse y tratarse, tanto para reducir su gravedad como para reducir los riesgos de complicaciones adicionales. El tratamiento para el síndrome de Marfan incluye cirugía, medicamentos y antibióticos profilácticos para reducir el riesgo de infección en ciertas circunstancias.
La causa del síndrome de Marfan es una mutación en un gen llamado fibrilina-1. Cuando este gen está mutado, el cuerpo no puede producir y reparar adecuadamente los tejidos conectivos. Los tejidos conectivos están presentes en todo el cuerpo en órganos, vasos y músculos, por lo que las personas con este síndrome se ven afectadas de muchas maneras diferentes. En general, un individuo recibirá tratamiento para los síntomas del síndrome de Marfan a medida que surjan. Algunos síntomas, como defectos cardíacos, se examinan a una edad temprana para prevenir complicaciones graves.
El crecimiento óseo anormal puede causar dolor en las articulaciones, trastornos del habla y escoliosis. El dolor en las articulaciones generalmente se trata con medicamentos, mientras que la terapia del habla se emplea si es necesario para los trastornos del habla. En el caso de la escoliosis, el tratamiento más común es el uso de un aparato ortopédico correctivo para ayudar a evitar que la curvatura de la columna empeore; En casos severos, la cirugía puede ayudar a enderezar la columna vertebral. Para algunos niños, las deformidades óseas pueden hacer que el cofre crezca de forma cóncava, afectando la respiración. La cirugía para corregir la concavidad puede ayudar al niño a respirar normalmente.
Los problemas oculares causados por defectos del tejido conectivo pueden incluir miopía severa o distorsión visual. Algunos pacientes pueden experimentar lentes dislocadas, glaucoma, cataratas y retinas desprendidas. En algunos casos, estos problemas pueden corregirse parcialmente con cirugía láser, mientras que algunos pacientes pueden requerir un trasplante de córnea para el tratamiento de cataratas. Se recomiendan exámenes anuales como tratamiento preventivo para los trastornos oculares relacionados con el síndrome de Marfan.
Los síntomas más graves del síndrome involucran al corazón, y un problema potencial se llama dilatación aórtica, que ocurre cuando la aorta se agranda. Una aorta agrandada puede romperse, lo que resulta en un alto riesgo de muerte si no se trata con prontitud; en consecuencia, la dilatación aórtica generalmente se trata con cirugía cuando el agrandamiento es lo suficientemente grave. Otros síntomas cardíacos pueden incluir palpitaciones cardíacas, latidos cardíacos acelerados, dificultad para respirar y angina, causadas por el deterioro del tejido conectivo cardíaco. El tratamiento cardíaco para el síndrome de Marfan puede incluir medicamentos para disminuir y estabilizar la frecuencia cardíaca y cirugía cardíaca si las válvulas cardíacas se dañan demasiado para funcionar de manera efectiva.
A veces, el tratamiento de los síntomas del síndrome de Marfan se lleva a cabo de forma profiláctica. Esto significa que el tratamiento se usa como medida preventiva en ciertas circunstancias específicas. Un ejemplo de esto es el uso de antibióticos de amplio espectro antes de los procedimientos dentales que pueden prevenir el desarrollo de endocarditis, una infección relacionada con el corazón. Además, las mujeres con el síndrome son monitoreadas muy de cerca cuando quedan embarazadas. Esto es necesario porque los síntomas cardíacos pueden empeorar durante el embarazo, ya que se aplica un exceso de estrés al corazón.