¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Turner mosaico?

El síndrome de Mosaic Turner es una afección en la que una niña o mujer no tiene dos cromosomas X como debería o uno de los cromosomas X está defectuoso. Aunque esta afección no es curable, sus síntomas principales pueden tratarse, y el curso del tratamiento varía según el síntoma. Por ejemplo, muchos pacientes con esta afección son anormalmente cortos, lo que a menudo se puede tratar con inyecciones de hormonas de crecimiento. Las mujeres con el síndrome de Turner en mosaico generalmente son infértiles y pueden tener períodos menstruales irregulares y un crecimiento mínimo de los senos, ambos problemas tratados con terapia de reemplazo de estrógenos. Se pueden ofrecer medicamentos o cirugía para resolver otros síntomas, como presión arterial alta, soplos cardíacos e infecciones recurrentes del oído medio.

Uno de los signos más obvios del síndrome de mosaico de Turner es la estatura anormalmente baja, que generalmente se nota después de los 3 años, porque es cuando los pacientes tienden a dejar de crecer tan rápido como deberían. El tratamiento típico para esto, la inyección de hormonas de crecimiento, generalmente se inicia durante la primera infancia, o tan pronto como se diagnostica la afección. Aunque el tratamiento puede no permitir que las mujeres afectadas se vuelvan particularmente altas o incluso una altura promedio, puede permitir que crezcan lo suficiente como para que este síntoma del síndrome de mosaico de Turner sea menos obvio de lo que normalmente es sin tratamiento.

Otro síntoma que se comparte entre casi todas las mujeres afectadas por esta afección es la falta de cambios sexuales durante la pubertad. Esto generalmente se debe a que los ovarios tienden a no funcionar en mujeres con este síndrome, y eso afecta a todo el cuerpo. Por ejemplo, los senos no suelen crecer en la pubertad como deberían, y los períodos menstruales pueden estar ausentes o ser irregulares. Se puede ofrecer una terapia de reemplazo de estrógenos para comenzar el desarrollo de los senos e inducir períodos para comenzar después de la pubertad, que a menudo tiene el beneficio adicional de reducir el riesgo de osteoporosis que puede ser causada por la falta de estrógenos. Las mujeres que tienen el síndrome de Turner en mosaico también tienden a ser infértiles debido a la falta de ovarios en funcionamiento, pero pueden quedar embarazadas con embriones de donantes, ya que el útero a menudo funciona bien.

Hay otros síntomas que afectan a las mujeres con este síndrome, siendo la presión arterial alta una de las más comunes, a veces como resultado de una aorta estrecha. Una vez que se diagnostica la hipertensión, generalmente se puede tratar fácilmente con medicamentos. Si la presión arterial alta es causada por una aorta estrecha, en cuyo caso el paciente también puede notar soplos cardíacos, el problema a menudo puede tratarse con cirugía realizada por un cardiólogo. Un síntoma adicional del síndrome de Turner en mosaico son las frecuentes infecciones del oído medio, que los médicos suelen tratar con gotas para los oídos, medicamentos o cirugía.