¿Qué causa la mutación genética de trombina?

Las mutaciones en el gen de la protrombina, conocidas como mutaciones del factor II, están genéticamente relacionadas, por lo que se adquieren por herencia. Este gen es responsable de producir protrombina, que se convierte en trombina in vivo, por lo que este defecto a veces se conoce como mutación del gen de la trombina. La trombina, a su vez, convierte el fibrinógeno soluble en agua en una molécula insoluble, la fibrina, que es un componente esencial del mecanismo de coagulación de la sangre. Las mutaciones del gen de la trombina son el segundo factor de riesgo más grande para desarrollar trombosis o coágulos sanguíneos profundos dentro de los vasos sanguíneos, junto a la mutación del factor V.

Una mutación del gen de la trombina es congénita, por lo que una persona puede tener una o dos copias del gen mutado, con dos copias que ponen al individuo en un riesgo mucho mayor de trombosis. La mutación del gen de la trombina es una mutación autosómica dominante, lo que significa que una persona con una copia de la mutación tiene un 50 por ciento de posibilidades de transmitirla a sus hijos. Tanto los hombres como las mujeres, así como las personas de cualquier tipo de sangre, tienen el mismo riesgo de heredar este gen y tienen un riesgo asociado de trombosis si lo hacen.

Esta mutación generalmente no se hereda con otras mutaciones, e implica una mutación puntual en la posición 20210 del gen de protrombina, ubicado en el undécimo cromosoma. Alrededor del 1-2 por ciento de la población caucásica es heterocigótica para la mutación del factor II, lo que significa que esas personas tienen una copia del gen defectuoso. La tasa de prevalencia es mucho más baja en personas de otros orígenes raciales.

Cuando se hereda esta mutación, ralentiza la degradación del ARN mensajero de protrombina, lo que aumenta la producción de protrombina, lo que conduce a una mayor cantidad de trombina en la sangre. A su vez, el proceso de coagulación puede ocurrir mucho más fácilmente debido a que el exceso de trombina se involucra en una cascada de creación de fibrina, que puede terminar en trombosis. La mutación del gen de la trombina aumenta el riesgo de trombosis venosa profunda en aproximadamente dos o tres veces. También existen otros riesgos para la salud por los niveles elevados de trombina, particularmente el aborto espontáneo recurrente.

La mutación del gen de la trombina aumenta el riesgo de trombosis, pero no necesariamente significa que una persona desarrollará este trastorno. Existen otros factores de riesgo que pueden aumentar las posibilidades de trombosis, particularmente con una copia mutada del gen. Estos factores de riesgo incluyen el uso de anticonceptivos orales, heredar otra mutación genética conocida como mutación del factor V, quedar embarazada, fumar cigarrillos, obesidad o permanecer inmóvil durante largos períodos de tiempo.