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¿Qué son los marcadores genéticos?

Los marcadores genéticos son secuencias de ADN que se han rastreado a ubicaciones específicas en los cromosomas y se han asociado con rasgos particulares. Demuestran polimorfismo, lo que significa que los marcadores genéticos en diferentes organismos de la misma especie son diferentes. Un ejemplo clásico de un marcador genético es el área del ADN que codifica el tipo de sangre en humanos: todos los humanos tienen y necesitan sangre, pero la sangre de humanos individuales puede ser muy diferente como resultado del polimorfismo en el área del genoma que Códigos de sangre.

Hay una serie de aplicaciones para marcadores genéticos. Uno de los más obvios es el seguimiento de la herencia y la historia de los rasgos, desde el color de los ojos hasta las enfermedades genéticas. Comprender qué áreas del genoma están involucradas en la herencia de rasgos particulares puede ayudar a los investigadores a comprender estos rasgos, y esto a veces se puede aplicar al diagnóstico y tratamiento de la enfermedad. Por ejemplo, varios marcadores genéticos están asociados con un mayor riesgo de cáncer de seno, y las mujeres con estos marcadores pueden optar por una atención preventiva más agresiva para abordar este riesgo.

Los marcadores genéticos también se utilizan en las pruebas de paternidad y en la investigación de delitos. Al buscar marcadores genéticos específicos, se pueden comparar muestras conocidas de ADN con muestras desconocidas o muestras en cuestión para determinar si las muestras están relacionadas o no o son idénticas. Las pruebas de ADN generalmente incluyen comparaciones de varios alelos, no solo uno, para confirmar que las similitudes entre las muestras son realmente significativas.

Algunos marcadores genéticos son genes completos, mientras que otros son fragmentos de ADN que no necesariamente cumplen una función. Pueden aparecer en un punto del genoma, o en múltiples áreas, a veces en diferentes cromosomas. Los marcadores genéticos también pueden consistir en cadenas de ADN repetido; polimorfismo estos hilos repetitivos son de gran interés para los científicos que estudian la herencia de numerosos rasgos.

Las variaciones entre los marcadores genéticos en dos personas a veces pueden ser muy sutiles, pero estas pequeñas variaciones pueden hacer una gran diferencia. Una vez que el genoma fue secuenciado, los investigadores comenzaron a centrarse en identificar marcadores genéticos para que pudieran aprender más sobre cómo estaba organizado el genoma. La identificación de nuevos marcadores es un proceso minucioso que incluye el procesamiento de ADN de personas relacionadas o personas con la misma condición genética para encontrar elementos en común que podrían usarse para identificar rasgos particulares. Especialmente cuando los marcadores aparecen en múltiples puntos del genoma e interactúan entre sí, rastrearlos puede ser muy difícil.