¿Qué son los polimorfismos de un solo nucleótido?

Los polimorfismos de nucleótido único (SNP) son variaciones únicas en pares de bases de ácido desoxirribonucleico (ADN) entre individuos. Hay cuatro nucleótidos en el ADN: guanina (G), adenina (A), timina (T) y citosina (C), todos los cuales pueden combinarse en una variedad de formas para construir planos genéticos para la producción de proteínas, regular la expresión génica, y otras actividades. En personas con polimorfismos de un solo nucleótido, uno de ellos se intercambia. El resto de la cadena de ADN debe ser idéntico, como por ejemplo en una cadena como CCATCGCCTT, que puede aparecer de esa manera en la mayoría de los individuos, pero transformarse en CTATCGCCTT en algunas personas, reemplazando la segunda citosina con una timina.

La importancia de un polimorfismo de un solo nucleótido puede depender de la ubicación y del nucleótido específico involucrado. Los investigadores estiman que hay alrededor de 10 millones de ellos en el genoma humano, contando solo los polimorfismos que aparecen en al menos el 1% de la población humana, lo que los hace estadísticamente significativos. La mayoría aparece en lo que se conoce como ADN no codificante, porque no codifica directamente las proteínas. Sin embargo, esto no significa que los polimorfismos de un solo nucleótido no tengan un impacto en el genoma individual, ya que pueden influir en la expresión de otro ADN si están en el lugar equivocado.

Cuando los polimorfismos de un solo nucleótido aparecen en la codificación del ADN, pueden clasificarse como sinónimos o de reemplazo. Un polimorfismo de un solo nucleótido sinónimo no cambia la proteína producida usando esa cadena de ADN como guía, mientras que los polimorfismos de reemplazo cambian la naturaleza de las proteínas producidas. Pueden tener un impacto significativo en la expresión del genoma, ya que la proteína podría ser importante. Por ejemplo, un polimorfismo de un solo nucleótido puede estar relacionado con problemas con los factores de coagulación utilizados en la sangre, en cuyo caso la sangre de un paciente puede no coagularse correctamente después de una lesión.

Un uso para estas variaciones distintivas es la huella genética, donde un laboratorio usa una muestra genética para determinar si dos personas están relacionadas o si alguien estuvo presente en la escena de un crimen. Un polimorfismo de un solo nucleótido puede ser un identificador único que permite a un laboratorio confirmar más de cerca la precisión de una coincidencia o falta de coincidencia. Por ejemplo, los técnicos que comparan la sangre encontrada en la escena del crimen con una muestra de un sospechoso podrían descartar categóricamente al sospechoso porque el sospechoso podría estar perdiendo un SNP encontrado en la sangre en la escena.

Otro uso es en la investigación médica. Si bien un polimorfismo de un solo nucleótido no necesariamente causa enfermedad, puede aumentar el riesgo de que un paciente desarrolle una enfermedad y puede cambiar la forma en que el paciente responde a la medicación. Las compañías farmacéuticas podrían teóricamente personalizar los tratamientos para los pacientes sobre la base de estas variaciones genéticas. Los pacientes también podrían recibir pruebas para resaltar los riesgos de enfermedad causados ​​por polimorfismos de un solo nucleótido, lo que podría ayudarlos a tomar decisiones sobre prevención y exámenes para detectar una enfermedad temprano.