¿Qué es una aberración cromosómica?

Una aberración cromosómica es una anormalidad en la estructura o el número de cromosomas en un organismo. Dependiendo de la naturaleza de la aberración, puede conducir a defectos congénitos graves, que pueden incluir defectos incompatibles con la vida. Las aberraciones cromosómicas se pueden diagnosticar con el uso de un cariotipo, una visualización del conjunto completo de cromosomas de un organismo, donde los cambios funcionales en los cromosomas serán fácilmente visibles. El tratamiento para las personas con aberraciones cromosómicas implica la prestación de atención de apoyo, ya que no es posible curar afecciones causadas por problemas con los cromosomas.

La causa de una aberración cromosómica suele ser un problema durante la división celular, ya sea cuando las células se dividen para hacer que los gametos se usen en la reproducción, o cuando las células están en proceso de división en el estado embrionario. La exposición a sustancias radiactivas y productos químicos que se sabe que causan mutaciones puede causar anormalidades en los gametos que se transmitirán a los embriones en caso de que esos gametos se usen en la fertilización. Si se producen errores durante la división celular embrionaria, el organismo resultante exhibirá mosaicismo genético, donde algunas de las células tienen un conjunto saludable de cromosomas, y otras muestran una aberración cromosómica.

Numéricamente, es posible que una persona tenga tres juegos de cromosomas en lugar de dos en uno o más casos, creando un número desigual de cromosomas totales. Por el contrario, un solo cromosoma en lugar de un par puede aparecer en una o más ubicaciones. La naturaleza de las alteraciones experimentadas como resultado de este tipo de aberración cromosómica varía; Un ejemplo bien conocido de una aberración cromosómica numérica es el síndrome de Down, donde las personas tienen un cromosoma 21 adicional.

Estructuralmente, las aberraciones cromosómicas pueden incluir deleciones, inserciones, anillos, inversiones, translocaciones y duplicaciones. Estos pueden conducir a una variedad de defectos de nacimiento y, en algunos casos, una persona puede no tener ningún síntoma notable porque la aberración es menor. Todas estas aberraciones pueden transmitirse potencialmente a los descendientes, dependiendo de lo que ocurra durante la división celular. En algunos casos, las aberraciones cromosómicas hacen que las personas sean efectivamente estériles.

Algunas aberraciones cromosómicas se pueden identificar durante el embarazo. Un embrión puede no desarrollarse como se esperaba, lo que lleva a un diagnóstico, o las pruebas prenatales podrían proporcionar información sobre afecciones genéticas. En algunos casos, estas condiciones conducen a la muerte fetal y una mujer aborta o experimenta un nacimiento sin vida. Las personas que experimentan pérdida del embarazo como resultado de aberraciones cromosómicas pueden considerar las pruebas genéticas para obtener más información sobre el riesgo de problemas con futuros embarazos.