¿Qué es un cariotipo?

Un cariotipo es una imagen que representa los cromosomas de un organismo. El término también se usa para referirse de manera más general al complemento de cromosomas que se encuentran en un representante saludable de una especie. Los humanos, por ejemplo, tienen 46 cromosomas en 23 pares. Los cariotipos pueden variar radicalmente entre especies y, a veces, dentro de una especie, y los investigadores constantemente están descubriendo más información sobre ellos. Gracias a las mejoras en microscopía e imágenes científicas, es posible generar cariotipos muy detallados y de alta calidad para su estudio.

Para generar una imagen de los cromosomas, se toma una muestra, se tiñe y se fotografía, generalmente durante la división celular cuando los cromosomas son muy visibles. Un genetista organiza los cromosomas, emparejando los pares y organizándolos en filas para que puedan visualizarse claramente. Dependiendo del tipo de tinción e imagen utilizada, se pueden ver diferentes niveles de detalle. Se puede hacer un cariotipo a partir de la célula de un organismo vivo adulto, un niño, o de células tomadas de un feto en desarrollo con el fin de realizar pruebas de diagnóstico.

Cuando un genetista revisa un cariotipo, él o ella evalúa la imagen para buscar anomalías. La forma, el tamaño y el número de cromosomas pueden variar, y estas variaciones pueden proporcionar pistas sobre un problema médico. Por ejemplo, si un cariotipo humano revela que un paciente tiene tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos, se le diagnostica la Trisomía 21, también conocida como Síndrome de Down. Los investigadores también pueden comparar las bandas cromosómicas en el paciente para buscar anormalidades y variaciones.

Algunos organismos demuestran mosaicismo genético, en el cual varía el material genético de célula a célula. Por esta razón, cuando se prepara un cariotipo, el genetista puede usar muestras de varias células para determinar si una variación genética es o no consistente en todo el cuerpo. El genetista también puede solicitar pruebas adicionales en cromosomas específicos para buscar material genético de interés o preocupación, como los genes que causan enfermedades hereditarias.

Los cariotipos se pueden pedir por una variedad de razones. Cuando las personas visitan a un asesor genético para obtener información sobre afecciones genéticas, el asesor puede obtener un cariotipo como parte de la evaluación del paciente. Los cariotipos también son utilizados por investigadores interesados ​​en diversas condiciones genéticas y en variaciones entre especies. Muchas personas han visto un cariotipo, aunque es posible que no lo hayan notado, porque los cariotipos a menudo se usan para ilustrar libros de texto de genética y artículos sobre afecciones genéticas.