¿Qué es un microsatélite?

Un microsatélite es una secuencia corta y repetitiva de ADN. Dado que tienden a variar poco entre organismos estrechamente relacionados, los científicos utilizan con frecuencia microsatélites como marcadores genéticos para identificar individuos que provienen de la misma población reproductora. También se conocen como repeticiones en tándem cortas (STR) y repeticiones de secuencia simple (SSR).

Si se piensa que una molécula de ADN se parece a una escalera, cada peldaño de la escalera está formado por un par de moléculas más pequeñas llamadas nucleótidos. Los cuatro nucleótidos que aparecen en el ADN son adenina (A), guanina (G), timina (T) y citosina (C). La adenina se empareja con timina y la guanina se empareja con citosina. El orden en que aparecen estos pares de bases le da a una cadena de ADN su firma única y constituye un código que almacena información genética.

Un microsatélite ocurre cuando una secuencia corta de pares de bases, generalmente entre 1 y 6, se repite varias veces seguidas. El siguiente diagrama de una cadena corta de ADN muestra un microsatélite único compuesto por la unidad GTC en la mitad superior y CAG en la mitad inferior, cada uno repetido 4 veces. Los científicos representarían esto como (GTC) ₄ o (CAG) ₄ :

         GTCGTCGTCGTC
         El |  El |  El |  El |  El |  El |  El |  El |  El |  El |  El |  El |
         CAGCAGCAGCAG

Estos grupos de secuencias repetitivas se llamaron "microsatélites" porque, cuando el ADN se separa al girarlo en una centrífuga, tiende a agruparse en una banda principal grande rodeada de bandas más pequeñas, "satélite". Los investigadores nombraron el ADN que encontraron en estas bandas minisatélites y microsatélites. Los minisatélites son segmentos más largos, que pueden consistir en hasta aproximadamente 100 pares de bases repetidos.

Los marcadores de microsatélites a menudo son útiles para identificar individuos de la misma población reproductora. En raras ocasiones, las mutaciones ocurren cuando se pasa una secuencia genética de padres a hijos, lo que resulta en más o menos unidades del segmento repetitivo. Por lo tanto, en nuestro ejemplo anterior, (CAG) ₄ podría convertirse en (CAG) ₃ o (CAG) ₅ . Estas mutaciones ocurren con la frecuencia suficiente para que una población reproductora silvestre tenga microsatélites diferentes que otros grupos reproductores, pero ocurren con poca frecuencia como para que los individuos dentro de un solo grupo reproductivo compartan ciertas secuencias características.

La mayoría de los microsatélites se encuentran en el ADN no codificante: ADN que no tiene el "código" o las instrucciones para fabricar proteínas. En consecuencia, no se cree que jueguen un papel importante en el funcionamiento celular. Sin embargo, hay razones para creer que un microsatélite puede interrumpir los procesos celulares normales si crece demasiado. Por ejemplo, en el caso de la enfermedad de Huntington, el número de repeticiones de una determinada secuencia puede significar la diferencia entre ser afectado por la enfermedad o ser un portador no afectado.