¿Qué es una mutación puntual?

En genética, una mutación es un cambio que ocurre en el ADN que se encuentra dentro de la célula de un organismo vivo. Las mutaciones pueden ser causadas por muchos factores diferentes, incluida la edad del organismo y razones externas como el sol. Incluso pueden ocurrir debido a errores que ocurren cuando se copia el ADN en preparación para la creación de una nueva célula. El lugar donde ocurre la mutación y la cantidad de ADN que involucra determina la cantidad de efecto que la mutación tiene en la célula. Una mutación puntual ocurre cuando un nucleótido dentro de la cadena de ADN se reemplaza por otro.

Hay cuatro nucleótidos diferentes que forman el ADN, que son adenina (A), timina (T), guanina (G) y cistina (C). El orden de estos nucleótidos es lo que determina el gen que se encuentra dentro de esa cadena de ADN. La mayoría de los genes tienen varias variaciones diferentes, que son causadas por ligeros cambios dentro de los nucleótidos. La ubicación del cambio determina cuán significativo es; Mientras que los cambios en ciertos hilos producen diferencias sutiles, otros pueden ser la causa de defectos y enfermedades.

Los genes son las plantillas para todas las proteínas que produce una célula. Cambiar los nucleótidos puede significar que se produce una proteína similar, se produce una proteína diferente o que no se produce ninguna proteína. Si bien una mutación puntual es el cambio de un solo nucleótido, no solo causa variaciones sutiles. Cuando la mutación puntual ocurre dentro de la secuencia del gen puede tener un efecto significativo sobre la proteína que finalmente se produce.

Una forma de clasificar las mutaciones puntuales es agruparlas en función de qué nucleótido está reemplazando a qué otro. Los nucleótidos son purinas o pirimidinas basadas en su composición química y forma. La adenina y la guanina son purinas, mientras que la timina y la citosina son pirimidinas. Una mutación en el punto de transición ocurre cuando una purina reemplaza a una purina o una pirimidina reemplaza a una pirimidina. Cuando una purina reemplaza a una pirimidina o viceversa, la mutación puntual se llama mutación de transversión.

Otra forma de categorizar las mutaciones puntuales se basa en el efecto que tienen sobre el funcionamiento de la célula. Cuando se crea una proteína, los nucleótidos se agrupan en codones formados por tres nucleótidos. Cada codón codifica un aminoácido dentro de una cadena de proteínas. Cambiar un solo nucleótido dentro de un codón puede afectar significativamente la proteína resultante.

En algunos casos, la mutación puntual cambia el codón a un código de detención, lo que significa que la proteína es mucho más pequeña de lo que debería ser como el resto de la secuencia después de que falta la mutación. Este tipo de mutación puntual se llama mutación sin sentido. Las mutaciones sin sentido ocurren cuando el nucleótido sustituido da como resultado el codón para un aminoácido diferente. Los aminoácidos pueden tener más de un codón, por lo que se produce una mutación silenciosa cuando el cambio produce el mismo aminoácido. El término mutación de punto silencioso también se usa cuando la sustitución da como resultado que se codifique un aminoácido diferente dentro de la proteína, pero este cambio no tiene ningún efecto sobre la función de la proteína.