¿Qué es la deleción cromosómica?

Una deleción cromosómica es una forma de mutación cromosómica. Las mutaciones cromosómicas se deben a cambios en la estructura de un cromosoma, a diferencia de las mutaciones genéticas, que son cambios dentro de la composición química de un cromosoma. Las mutaciones cromosómicas en realidad se pueden detectar mirando el ADN a través de un microscopio. Las mutaciones son cambios en el ADN y pueden tener consecuencias negativas o positivas.

Dentro del núcleo de las células vivas, el ADN se encuentra en hebras llamadas cromosomas. Cada tipo de organismo tiene un número específico de cromosomas dentro de sus células. Por ejemplo, los humanos tienen 46 cromosomas, o 23 pares idénticos. A lo largo de los cromosomas, los genes especifican las características de las células y, en última instancia, del organismo. Cualquier mutación que ocurra en un cromosoma afectará esta información genética.

Cuando se produce una eliminación cromosómica, se elimina o elimina parte de un cromosoma. La mayoría de las veces, los cromosomas se pueden encontrar como cadenas largas y delgadas de ADN en el núcleo. Todos están enrollados entre sí, por lo que hay muchas oportunidades para interactuar con otros cromosomas y consigo mismos.

Durante una deleción cromosómica, el cromosoma se rompe en dos lugares diferentes. Cuando las piezas se unen nuevamente, las piezas finales se unen y la pieza del medio se retira. Esta parte media del cromosoma ahora se ha eliminado. Dependiendo de la información genética que se transporte en la pieza eliminada del cromosoma, los efectos pueden ser muy graves. En algunos casos, este tipo de eliminación puede ser letal.

Cuando ocurre una deleción cromosómica, los genes en la pieza eliminada se pierden en la célula. Como ya no forman parte del cromosoma, no pasarán por los procesos de transcripción y traducción, por lo que no se producirán las proteínas apropiadas. Además, si la célula sobrevive y se replica, ese fragmento de ADN no se copiará, por lo que todas las células posteriores también tendrán esta mutación. Este tipo de mutación tendrá un profundo efecto sobre cómo el organismo continúa desarrollándose. En realidad, todas las deleciones cromosómicas, excepto las más cortas, son letales para la célula.

Dependiendo del tamaño de la deleción cromosómica, puede verse a través de un microscopio. Como los cromosomas se encuentran en pares idénticos, uno del padre y otro de la madre, los dos pares se pueden comparar. Si hay una eliminación significativa en uno de los pares, se verá diferente a su compañero. De esta manera, también se puede determinar dónde se produjo la eliminación.

Existen muchos trastornos cromosómicos humanos diferentes que son causados ​​por una deleción cromosómica. También hay muchos síntomas diferentes y la gravedad de los síntomas dependiendo de qué cromosoma se eliminó y cuánto. Ejemplos de trastornos causados ​​por deleciones cromosómicas son cri-du-chat y algunos casos de distrofia muscular de Duchenne.