¿Qué es la mutación cromosómica?

Los cromosomas, que contienen información genética en las células de muchos organismos diferentes, pueden mutar a través de una variedad de procesos diferentes, a menudo en detrimento del organismo mutado. Se produce una mutación cromosómica a nivel cromosómico, lo que significa que toda la unidad estructural del cromosoma se altera de alguna manera. A menudo, se considera que una mutación cromosómica es diferente de una mutación genética, en la que solo un gen en un cromosoma cambia por una mutación. Las mutaciones cromosómicas se producen a una escala mayor que afecta a una parte significativa de todo el cromosoma, por lo que muchos genes pueden verse afectados por una sola mutación.

Una mutación cromosómica se clasifica generalmente en función del cambio estructural particular realizado en el cromosoma o los cromosomas. Un tipo de mutación, por ejemplo, es una fusión; Ocurre cuando dos cromosomas o segmentos cromosómicos diferentes se fusionan en uno. Los investigadores realmente creen que el segundo cromosoma humano es una fusión de dos cromosomas poseídos por antepasados ​​prehumanos. Otro tipo de mutación cromosómica se denomina inversión y ocurre cuando se invierte un segmento de un cromosoma. Las inversiones a menudo no causan mutaciones visibles en el organismo, ya que toda la información genética generalmente está intacta y sin alteraciones, aunque este no es siempre el caso.

Cuando una mutación cromosómica altera el número de copias de un gen en particular en el genoma de un organismo, es mucho más probable que cause algún efecto notable o significativo en el organismo. Las mutaciones comunes de esta forma incluyen inserciones, que insertan un nuevo segmento en un cromosoma, y ​​deleciones, que eliminan un segmento del cromosoma. Ambos tipos de mutaciones cromosómicas provocan un cambio en las copias de un gen o genes presentes. La sobreexpresión o subexpresión de un gen, cualquiera de los cuales puede ocurrir a partir de tales mutaciones, puede causar efectos drásticos en la expresión génica dentro de un organismo. En la mutación blanca en la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster , por ejemplo, la incapacidad de expresar suficientemente un gen que codifique la pigmentación ocular da como resultado moscas con ojos blancos.

Los investigadores tienen muchas formas diferentes de identificar una mutación cromosómica particular o una mutación genética. Los organismos con diferentes rasgos genéticos pueden cruzarse en diferentes combinaciones para desarrollar un "mapa" general que sugiera la ubicación de una mutación dada. Los investigadores también pueden secuenciar partes del genoma del organismo. La secuenciación presenta a los investigadores una vista detallada de la información genética de un organismo y su ubicación en un cromosoma.