¿Qué es la translocación cromosómica?

Un cromosoma es una cadena de ADN y proteínas relacionadas que existen en los núcleos de las células eucariotas y transportan los genes del organismo. El material genético humano está formado por 46 cromosomas, 23 de cada padre. La translocación cromosómica se refiere a la transferencia de una porción de un cromosoma a otra posición en el mismo cromosoma o a una posición en un cromosoma no homólogo. Cuando se produce una translocación cromosómica que involucra un solo cromosoma, se denomina cambio . Las investigaciones han encontrado que las translocaciones han ocurrido en la evolución, pero la mayoría de las translocaciones no proporcionan una ventaja adaptativa para un organismo.

Las translocaciones se observaron por primera vez hacia fines del siglo XIX, y a menudo se observaron en tumores cancerosos, donde desde entonces se ha demostrado que son comunes. La investigación adicional ha demostrado la conexión entre la translocación cromosómica y una variedad de trastornos. Por ejemplo, un tipo particular de translocación cromosómica llamada "translocación Robertsoniana" ocurre con frecuencia en pacientes con síndrome de Down familiar. Esto es diferente de la forma más común de síndrome de Down en el que el paciente tiene 47 cromosomas debido a una copia adicional del cromosoma 21. Los pacientes con síndrome de Down familiar a menudo han heredado la translocación Robertsoniana de un padre que solo tiene 45 cromosomas, pero no es afectado.

La translocación equilibrada ocurre cuando las piezas de dos cromosomas intercambian lugares. En la translocación equilibrada, todo el material genético que debería estar presente está, de hecho, presente, y es probable que el individuo no manifieste ningún problema de salud. Si una persona con una translocación cromosómica equilibrada tiene un hijo y solo se transmite uno de los cromosomas con la translocación, al niño le faltará material genético y tendrá tres copias, en lugar de dos, de otro material. Esto se llama una translocación desequilibrada.

Se estima que la translocación cromosómica equilibrada ocurre en uno de cada 625 individuos. Aunque es probable que estas personas estén sanas, tienen un mayor riesgo de encontrar una variedad de problemas reproductivos, que incluyen aborto involuntario, muerte fetal, infertilidad y parto de un niño con defectos de nacimiento. El asesoramiento y las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar cuál es la situación.

Una herramienta de investigación para la detección de translocaciones se llama Hibridación in situ de florescencia multicolor (FISH multicolor), también conocida como cariotipado espectral. Se utiliza para diagnósticos de cáncer y puede mostrar pequeñas translocaciones que de otro modo no se verían. Los cariotipos teñidos con Giemsa son otra herramienta de análisis.