¿Qué son las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas son un proceso científico que permite a un individuo determinar si es susceptible a determinados tipos de enfermedades o si es probable que transmita una enfermedad o rasgo hereditario. Las pruebas genéticas funcionan estudiando el ADN del individuo; ciertos cromosomas pueden revelar información importante sobre la salud y la enfermedad. El proceso es voluntario y puede usarse para una variedad de propósitos diferentes.

Un tipo bastante común de prueba genética es la prueba prenatal, en la cual un médico examinará al feto para ver si tiene un trastorno genético o cromosómico, como el síndrome de Down. Las pruebas prenatales son comunes en madres mayores de 35 años, que tienen un mayor riesgo de dar a luz a niños con discapacidades mentales. En algunos casos, los resultados negativos de las pruebas genéticas realizadas en el feto influirán en los padres para interrumpir el embarazo.

Otra forma de prueba genética es común en los recién nacidos. La evaluación del recién nacido puede identificar afecciones que probablemente afecten a los niños pequeños, muchas de las cuales pueden ser peligrosas si no se tratan. En todo Estados Unidos, hay varias pruebas de detección genética que deben realizarse en cada recién nacido.

Para los adultos, uno de los tipos más frecuentes de pruebas genéticas es la prueba de portador, en la que las pruebas revelan si se producirá una enfermedad genética. Para algunas enfermedades, como la enfermedad de Huntington, una prueba puede mostrar con absoluta certeza si el individuo la contraerá o no. Estas pruebas se realizan comúnmente en personas que tienen antecedentes familiares de una enfermedad o trastorno genético particular.

En un tipo de prueba genética, la prueba previa a la implantación, los padres pueden tomar el control de la estructura genética del feto. En este proceso, varios embriones se implantan mediante fertilización in vitro. Una vez que los óvulos han comenzado a desarrollarse, un médico puede tomar muestras de su material genético para determinar cuáles son susceptibles a problemas o enfermedades genéticas específicas. Solo el embrión o los embriones sin la condición genética se implantarán en el útero de la madre.

Las pruebas genéticas pueden ser un procedimiento bastante costoso, aunque algunas formas no son demasiado caras. En general, la mayoría de las pruebas varían en precio desde $ 100 a $ 2,000 dólares estadounidenses. Algunos procedimientos son muy fáciles de realizar, donde el paciente simplemente da una muestra de cabello, sangre, piel u otros tejidos corporales. La evaluación del recién nacido se realiza tomando una pequeña muestra de sangre del bebé. En general, las pruebas genéticas no son un procedimiento particularmente invasivo o doloroso.