¿Qué es la anotación del genoma?
La anotación de genoma etiqueta las secciones de un genoma con información sobre los datos genéticos que contiene. Esto es parte del proceso en los proyectos de genoma, donde el objetivo no es solo secuenciar el ADN de un organismo objetivo, sino comprender qué hace y cómo funciona. Los investigadores pueden realizar anotaciones en sus laboratorios y pueden compartir datos con otros científicos para agrupar recursos e información. Las bases de datos en línea abiertas al público están disponibles, y algunas también permiten a los miembros del público en general enviar sus propias anotaciones.
El primer paso en la anotación del genoma es la secuenciación, donde los investigadores determinan el orden de los aminoácidos en el ADN de un organismo. La secuenciación de un genoma completo lleva mucho tiempo, y es común que los científicos comiencen a anotar antes de que el genoma haya sido decodificado. Con una sección de ADN secuenciado en la mano, un investigador puede comenzar a anotar. Los científicos pueden observar dónde los genes parecen comenzar y detenerse, prestando atención a las cadenas distintivas de ADN que contienen información sobre la función del genoma.
Las computadoras son capaces de realizar algunas anotaciones genómicas por sí mismas. Pueden buscar patrones conocidos, como cadenas de aminoácidos que aparecen al principio y al final de los genes. En la anotación automatizada, la computadora puede agregar notas a diferentes secciones de una cadena de ADN para proporcionar información al respecto. También es posible comparar segmentos de diferentes organismos para buscar variaciones que puedan proporcionar información importante sobre la especie en su conjunto.
La anotación manual del genoma implica revisar físicamente el ADN. Muchos investigadores usan computadoras para mostrar la información y etiquetarla, lo que les permite ingresarla en las bases de datos mientras trabajan. En algunos casos, puede ser necesaria una revisión manual después de la anotación automática, para asegurarse de que la computadora obtuvo la información correcta. Este puede ser un proceso minucioso y se producen errores, que es una razón por la que a los investigadores les gusta agrupar bases de datos. Si una anotación no coincide con otras en la misma sección de ADN, las personas pueden evaluar la información para determinar qué sucedió y corregir el error.
No siempre es posible determinar qué hace un gen durante el proceso de anotación del genoma. Los científicos pueden marcar genes y separarlos de otros componentes del genoma, como el ADN no codificante, como las repeticiones. Esta información puede usarse en la investigación a medida que las personas desarrollan teorías sobre diferentes segmentos del genoma. Se pueden agregar a las anotaciones para observar la función de un gen.