¿Qué es la translocación recíproca?

Una translocación recíproca es una anomalía cromosómica en la que dos cromosomas de diferentes pares intercambian parte de su material genético entre sí. Por ejemplo, un 13º cromosoma podría intercambiar material genético con un 16º cromosoma. En muchos casos, las translocaciones recíprocas no causan problemas de salud, pero pueden reducir la fertilidad. Ciertos tipos de translocaciones se han relacionado con problemas médicos, como una mayor susceptibilidad al linfoma de células del manto en personas que tienen una translocación recíproca entre un cromosoma 14 y 11.

Esto ocurre durante la meiosis, el proceso donde los cromosomas mezclan material genético para crear un conjunto de células hijas variadas, asegurando que una mezcla de rasgos se transmita a la descendencia. En la meiosis saludable, los cromosomas solo intercambian material genético con cromosomas en el mismo par. En una translocación recíproca, el material salta entre cromosomas en pares separados, creando lo que se conoce como cromosomas derivados. Dependiendo del material intercambiado, la célula hija puede fusionarse con éxito con otra célula hija para crear un cigoto que se convierta en portador de la translocación, o la célula puede ser inútil para la reproducción, haciéndola infértil.

En una translocación recíproca equilibrada, la misma cantidad de material se intercambia entre cromosomas. Las translocaciones desequilibradas implican segmentos de diferentes longitudes de cada cromosoma. Es más probable que causen infertilidad y también más probabilidades de provocar problemas de salud; Si un cromosoma en un par se acorta y el otro tiene un gen nocivo, el gen puede expresarse porque falta una sección sana correspondiente del cromosoma para anularlo.

Algunas translocaciones recíprocas están relacionadas con trastornos congénitos, especialmente en los casos en que las personas con translocaciones se reproducen y transmiten cromosomas defectuosos a su descendencia. Otros pueden no ser notados, y en algunos casos incluso pueden contribuir con un beneficio evolutivo. La capacidad de intercambiar y barajar material genético durante la reproducción sexual ha sido valiosa para una amplia variedad de especies, y ocasionalmente las translocaciones pueden conferir una ventaja.

Los signos de una translocación recíproca se pueden descubrir durante las pruebas genéticas, cuando uno o más cromosomas pueden parecer anormales o hay una secuencia en un cromosoma que claramente no pertenece. Las personas con translocaciones que tienen problemas para concebir pueden discutir sus opciones con un especialista en fertilidad. Es posible utilizar la reproducción asistida para fertilizar con éxito un óvulo, o es posible que se deban considerar opciones como óvulos o esperma de donantes para lograr un embarazo saludable.